Преимплантационный скрининг эмбрионов методом высокопроизводительного секвенирования (NGS)

Успех ВРТ зависит от нескольких причин - правильно подобранного алгоритма проведения ВРТ конкретной женщины и генотипа эмбриона.

Исследование клеток неразвивающегося хориона, полученного в рамках программы ВРТ, показало, что анеуплоидия может быть представлена любой из 24 хромосом. Следовательно, для достижения главной цели ЭКО - рождения здорового потомства, необходимо до переноса эмбриона в полость матки исследовать у него максимально возможное количество хромосом.

Доказано, что перенос эмбрионов без генетической патологии в разы увеличивает уровень имплантации, вынашивания беременности.

Остается до сих пор открытым вопрос о мозаицизме у эмбрионов (наличие у эмбриона клеток с разным хромосомным набором). Даже метод сравнительной геномной гибридизации (CGH) не всегда точно показывает, есть ли у конкретного эмбриона мозаицизм. Когда у пациентки малое количество эмбрионов для переноса, знание о соотношении клонов имеет принципиальное значение. Высокопроизводительное секвенирование (NGS), более четко указывает на наличие мозаицизма у преимплантационных эмбрионов, что позволяет выбрать генетически здоровые эмбрионы для переноса.

Принцип метода NGS принципиально отличается от других методов ПГС. Данный метод основан на определении последовательности ДНК.

Эта технология в последнее время все больше вытесняет метод CGH и находит более широкое применение в клиниках ВРТ за рубежом. Публикации разных авторов доказывают преимущества применения ее по сравнению с другими.

Yang Z. с соавт. в своей работе рекомендует селективно переносить как можно меньше эмбрионов с учетом возраста, анамнеза и проведенных ранее циклов, при этом предварительно проводить ПГД. При переносе только одного эмбриона после ПГД беременность получена в 70.9% случаев.

Исследователи отметили высокий уровень имплантации эмбрионов у пациентов с ранее неудачными попытками ВРТ в анамнезе. Так Schoolcraft W.B с соавт. отметили, что после ПГД методом CGH уровень имплантации 72,2%, а в группе, где не проводили ПГД, этот показатель составил всего 46,5%.

ПГC у пациентов с невынашиванием беременности может снизить частоту спонтанных выкидышей до общепопуляционных показателей. У пациентов с выкидышами в анамнезе уровень спонтанных абортов удалось снизить до 16.7%, против ожидаемых 36.5%, у женщин старше 35 - до 12%, против ожидаемых 44.5%

Для сравнения приводим данные результатов, на изображении четко видны отличия.

На верхних графиках представлены результаты анализа полученные с помощью метода CGH, на нижних с помощью NGS.

Таким образом, преимплантационная генетическая диагностика методом NGS является на сегодняшний день самым точным методом по выявлению анеуплоидий у эмбрионов и может быть рекомендована как профилактическое мероприятие по рождению больного ребенка в рамках программы ВРТ.